بطور اصولی، اختلالات ژنتیکی از طریق آزمایشهای ژنتیکی و بررسی کروموزومها یا DNA تشخیص داده میشوند.
مشاوره برای تشخیص مشکل ژنتیکی در افراد مختلف، میتواند احتمال ابتلا و در معرض خطر بودن همان اختلال در سایر اعضای خانواده را نیز مشخص کند.
بطور اصولی، اختلالات ژنتیکی از طریق آزمایشهای ژنتیکی و بررسی کروموزومها یا DNA تشخیص داده میشوند.