نوشته شده توسط: بابک امامعلی زاده, 0 Comments
معمولاً با هر سه سقط متوالی، خطر سقط خود به خود به ی طور پیشرونده ای افزایش یافته و به حدود ۳۰ -۴۵ درصد میرسد . عوامل ژنتیکی خصوصاً ناهنجاریهای کروموزومی والدین و عوارض ترومبوتیک سندرم آنتی فسفو لیپید آنتیبادی علل عمده سقطهای خود به خودی هستند. بیش از ۸۰ درصد ها سقط ها در ۱۲ هفته اول بارداری رخ میدهند و اختلالات کروموزومی حداقل مسئول ۵۰ درصد آنها هستند. بعد از سه ماهه اول، از میزان سقط و میزان بروز اختلالات کروموزمی کاسته میشود.در تعدادی از مطالعات که در آنها تعداد زیادی از محصولات سقط کشت داده و کاریوتیپ آنها بررسی گردیده است مشاهده شده که حدود ۵۰ درصد تمام سقطهای سه ماهه اول ، ۳۰ درصد سقطهای سه ماهه دوم و ۳ درصد محصولات مرده زائی از نظر کروموزومی غیرطبیعی هستند.بیش از ۹۵ درصد اختلالات کروموزمی که در محصولات سقط دیده میشوند از نوع اختلالات تعدادی (آنوپلوئیدی و پلی پلوئیدی) هستند؛ اختلالات ساختمانی (جابجائی ها و وارونگی ) و موزائیسم نیز ۵ درصد مابقی را تشکیل میدهند. ازاین میان تریزومیهای اتوزومی شایعترین اختلالات هستند (معمولاًکروموزومهای ،۱۳، ۱۴، ۱۵ ۱۶، ،۲۱ و ۲۲) و در کنار آنها سندرم ترنر و پلی پلوئیدیها قرار دارند.در مرکز تشخیص ژنتیکی سیتوژن برای بررسی نمونه های سقط شده از روش های کاریوتایپ، Array CGH، NGS، QF-PCR و MLPA استفاده می شود.